作者：洪雯静张玉奇
作者单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
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患儿，男，6个月病例介绍：患儿因胎儿期心超发现心房占位、心脏结构畸形，于出生后当地超声心动图检查，诊断室间隔缺损、心房内占位。为进一步诊疗，转至我院。体格检查：呼吸38次/分，SpO%，心率次/分，心音有力，律齐，胸骨左缘3～4肋间可闻及收缩期3/6级杂音。（一）
门诊行经胸超声心动图检查。超声所见：室间隔膜周部回声中断0.77cm，部分假性室隔瘤形成，瘤体处见五彩镶嵌穿隔血流，左向右分流速4.74m/s（图1、图2）。二尖瓣前瓣根部与主动脉根部处可见一纤维囊袋样结构凸向心房，瘤体大小1.98cm×2.14cm×0.81cm，大小随心动周期呈规律性改变，收缩期瘤体膨出、舒张期瘤体塌陷，瘤壁完整、未测及明显高速血流，瘤体基底部与左室相通，开口0.58cm，可见双期双向血流，流速1.4m/s；瘤体内见一中高回声团块，大小1.51cm×1.46cm（图3、图4、图5、图6）。图1
图2
图1、图2膜周部室间隔缺损，左向右分流速4.74m/s
图3
图4
图5
图6
图3、图4、图5、图6显示囊袋样结构和左室流出道相通，瘤颈处红、蓝双向的双期血流，收缩期血流由左室流出道流向瘤体，舒张期血流由瘤体流向左室流出道，频谱多普勒示瘤体与左室流出道之间双期双向血流。
超声提示：室间隔缺损，二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤（pseudoaneurysmofthemitral-aorticintervalvularfibrosa，PMAIVF）合并血栓形成。（二）患儿收入胸外科，并于入院第二天行CTA检查。
CTA检查所见：二尖瓣前瓣根部与主动脉根部间处可见菜花样瘤样结构凸向心房，瘤体约1.42cm×1.61cm×1.81cm，瘤体与左心室相通，瘤口直径约0.58cm，瘤体内见附壁充盈缺损伴部分钙化（图7、图8）。
图7
图8
图7、图8心脏CTA额状面、横断面成像显示左心室流出道囊袋样膨出，瘤体内见附壁充盈缺损伴部分钙化。
CTA检查提示：二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤合并血栓形成。（三）完善各项检查后，患儿于入院后第五天行胸外科直视手术。
手术结果：术中见主动脉与二尖瓣中间可见一瘤样膨出，直径约2cm，经右房靠近主动脉根部打开瘤体，见瘤体开口于左室流出道、主动脉无冠瓣下方，瘤体内血栓形成，手术清除血栓组织，瘤体予以部分剪除（送病理检查），底部开口封闭；同时以垫片连续缝合膜周室间隔缺损（图9、图10）。
图9
图10
图9、图10术中取下的部分囊壁及瘤体内血栓
病理检查：肉眼所见——灰白组织一块1.0cm×0.6cm×0.4cm，呈囊壁样。
病理诊断：变性纤维组织，纤维组织增生伴粘液样变性，局灶钙化，间质散在炎性细胞浸润。
（四）患儿术后一般情况好，10天后出院。
随访结果：术后6个月超声随访：室间隔修补处及PMAIVF封闭处无明显残余分流。
分析讨论二尖瓣-主动脉瓣间纤维是分隔主动脉根部与二尖瓣前瓣底部之间的纤维组织，位于心脏纤维骨架的左、右纤维三角之间，是一不含血管的特殊薄层纤维区域，其主要作用是连接主动脉无冠瓣、左冠瓣与二尖瓣前叶，保证主动脉瓣和二尖瓣几何形态完整及其正常功能。既往文献病例显示，由于感染性心内膜炎或主动脉瓣区的手术创伤，受左心室流出道高速血流冲击，该处会形成囊袋样结构，称之为PMAIVF[1]。最近也有学者发现胎儿及婴幼儿的PMAIVF，并且均不合并感染性心内膜炎及主动脉瓣手术病史，提示胚胎源性可能[2]，具体胚胎发生机制尚需要进一步研究。该病由年Waldhausen等首次描述，男性患者一般多于女性，具体发病率不详。
超声心动图具有无创、简便等优点，成为心脏结构畸形筛查的首选方法。超声心动图可显示二尖瓣、主动脉瓣及其与周围组织的关系，较准确地诊断PMAIVF及相关合并症。PMAIVF特征性表现为二尖瓣与主动脉瓣间的囊袋样膨出，囊袋与左心室流出道交通，囊袋大小呈周期变化，收缩期瘤体膨大、舒张期瘤体塌陷，颈部处有往返于左室流出道与瘤体之间的双期双向血流。
本病极为罕见，临床表现缺乏特异性，超声心动图检查需与主动脉根部脓肿、心房内占位鉴别。脓肿和占位的大小和形态固定，无搏动性，与左室流出道之间无血流相通，以此鉴别。若PMAIVF瘤体破裂入心房时，需和冠状动脉心房瘘、乏氏窦瘤破裂等鉴别，PMAIVF破口处为高速收缩期血流，冠状动脉/乏氏窦多无明显改变，而后两者破口处为高速连续性血流信号，同时伴有病变侧冠状动脉/乏氏窦扩张。
由于左心室流出道血流冲击，PMAIVF患者的假性动脉瘤可进行性增大，瘤体压迫冠状动脉可出现心肌缺血、心力衰竭，压迫肺动脉可出现肺动脉高压症状，瘤体内血栓脱落可造成脑卒中等，瘤体破裂则可造成心包填塞等严重并发症而危及患者生命[1]，因此明确诊断后应进行手术治疗。
参考文献
[1]SahanE,GülM,?ahanS,etal.Pseudoaneurysmofthemitral-aorticintervalvularfibrosa.Anew
