RDS（respiratorydistresssyndrome）新生儿呼吸窘迫综合征：又称肺透明膜病（HMD，hyalinemembranedisease）是由肺表面活性物质（PS，pulmonarysurfactant）缺乏而导致，以生后不久出现窘迫并呈进行性加重的临床综合征。
MAS（meconiumaspirationsyndrome）胎粪吸入综合征：由胎儿在宫内或产时吸入混有胎粪羊水而导致，以呼吸道机械性阻塞及化学性炎症为主要病理特征，以生后出现呼吸窘迫为主要表现的临床综合征。多见于足月儿或过期产儿。
PS（pulmonarysurfactant）肺表面活性物质：由Ⅱ型肺泡上皮细胞合成并分泌的一种磷脂蛋白复合物，PS覆盖在肺泡表面，其主要功能是降低其表面张力，防止呼气末肺泡萎陷，以保持功能残气量，维持肺顺应性，稳定肺泡内压和减少自毛细血管向肺泡渗出。此外，PS中SP-A及SP-D可能参与呼吸道额免疫调节作用。
BPD（bronchopulmonarydysplasia）支气管肺发育不良：是早产儿所特有的慢性呼吸系统疾病，主要病理变化为肺泡及肺微血管的发育不良。经典改变为过度通气引起肺不张，严重的呼吸道上皮损伤（如增生、鳞状化生等），明显的气道平滑肌增生，广泛、弥漫的肺纤维化，肺血管增生重塑，肺泡化降低及肺泡交换面积减少等。由于救治水平的提高，新型BPD的改变为肺的局灶病变减少、没有明显的气道上皮损伤，气道平滑肌轻度增生，少有肺纤维化，肺血管发育减少、畸形，肺泡数量减少、体积变大、结构简单。
IEM（inbornerrorsofmetabolism）遗传代谢病：由于基因突变，蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。
TORCH：T代表弓形虫；O代表其他病原，如柯萨奇病毒、水痘病毒、HIV等；R代表风疹病毒，C代表巨细胞病毒；H代表单纯疱疹病毒。
HDN（hemolyticdiseaseofnewborn）新生儿溶血病:主要指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。
NEC（neonatalnecrotizingenterocolitis）新生儿坏死性小肠结肠炎：由围产期多种致病因素导致的以腹胀、呕吐、便血为主要症状的急性坏死性肠道疾病，主要发生于早产儿，但也可见于近足月儿和足月儿。
Turner综合征（TS）：又称先天性卵巢发育不全综合征，由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。是最常见的性染色体疾病，表型是女性，主要临床特征是身材明显矮小、特殊体型、性发育呈幼稚型及/或原发性闭经。
PKU（phenylketonuria）苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特征有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。
WD（hepatolenticulardegeneration）肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和椎体外系三大表现为特征。
JIA（juvenileidiopathicarthritis）幼年特发性关节炎：儿童时期常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特征。除关节炎症和畸形外，常有不规则发热、皮疹、肝脾及淋巴结肿大、胸膜炎及心包炎等全身症状和内脏损害。多数预后良好，少数可导致关节永久损害和慢性虹膜睫状体炎，是造成小儿致残的首要原因。
HSP亨-舒综合征，又称过敏性紫癜（anaphylactoidpurpura）是一种以全身小血管炎症为主要病变的血管炎综合征，临床表现为血小板不减少性紫癜，常伴关节肿痛、关节积液、腹痛、便血及蛋白尿、血尿。多发于学龄前和学龄期儿童，男孩发病率高于女孩。
KD（Kawasakidisease）川崎病：又称皮肤黏膜淋巴结综合征（mucocutaneouslymphnodesyndrome,MCLS），主要发生在5岁以下儿童和婴幼儿，是一种以全身性中、小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病。最严重的的危害是冠状动脉损伤所引起的冠状动脉扩张和冠状动脉瘤的形成，是儿童期后天性心脏病的主要病因之一。
PPHN（pulmonaryhypertensionofthenewborn）新生儿持续肺动脉高压：指生后肺血管阻力持续性增高，肺动脉压超过体循环动脉压，而引起的心房及/或动脉导管水平血液的右向左分流，临床出现低氧血症等症状。
PIDs（primaryimmunodeficiencydisease）由遗传因素或先天性免疫系统发育不良导致免疫系统功能障碍的一组综合征，可累及固有免疫或适应性免疫。临床表现为抗感染功能低下，反复发生严重的感染；或因（可同时伴有）免疫自身稳定和免疫监视功能异常，发生自身免疫性疾病、过敏症和某些恶性肿瘤。
SIgAD（selectiveIgAdeficiency）选择性IgA缺乏症：是原发性免疫缺陷病中发病率最高的一种，患者有家族史，可为染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发。表现为4岁以上患儿IgA＜0.07g/L，其他血清免疫球蛋白正常或增高，半数患者可无临床症状。反复的呼吸道感染是最常出现的临床表现，并常伴有自身免疫或变态反应性疾病。
HFMD（hand-foot-mouthdisease）手足口病：是由多种人肠道病毒引起的常见传染病，包括肠道病毒71型和A组柯萨奇病毒、埃可病毒的某些血清型。以婴幼儿发病为主。大多数患者症状轻微，以发热和手、足、口腔等部位的皮疹或疱疹为主要特征。少数患儿可出现中枢神经系统、呼吸系统受累，引发无菌性脑膜炎、脑干脑炎、急性弛缓性麻痹、神经源性脑水肿和心肌炎等，个别重症患儿病情进展快，导致死亡。青少年和成人感染后多不发病，但能够传染病毒。
JDM（juveniledermatomyositis）幼年皮肌炎：是儿童期发生的一种慢性自身免疫性炎性肌病，可累及多系统，其特征是横纹肌、皮肤和胃肠道的非化脓性炎症。病程早期为不同程度的免疫复合物血管炎，随后进展为钙质沉积。其特异性表现是急性发作的肢体近端肌肉无力、典型的皮疹、血清肌酶升高。
CID（cytomegalicinclusiondisease）巨细胞包涵体症：CMV病毒感染造成多脏器损害时称之为巨细胞包涵体病。
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