先看以下两个典型病例：
病例1：张小宝（化名），2月，男，以“肺炎，口唇发绀”来郑大三附院就诊，据家人讲，才2个月大的小宝宝就已因肺炎多次住院，医院检查提示：房间隔缺损，肺动脉高压。在门诊查体时发现患儿口唇明显紫绀，呼吸偏促，双肺较多湿罗音，心前区可听到Ⅱ级收缩期杂音，肺动脉瓣第二心音亢进，查超声心动图示：先天性心脏病，完全性肺静脉异位引流（心上型），房间隔缺损，肺动脉高压，肺静脉梗阻。情况紧急，患儿随时有生命危险，与家人沟通后立即安排住院，按绿色通道完善准备后急诊手术，手术顺利，术后一周出院。
病例2：患儿童童（化名），女，8月，以“反复喘鸣”为代主诉入院，家长诉患儿除喘鸣外，尚有阵发性轻度呼吸费力，尤以进食时为甚，患儿平时喜欢过度头后仰位，医院超声心动图未发现明显异常。入院后，高度怀疑先天性头臂血管畸形，经血管CT造影（CTA）检查后证实为先天性心血管畸形：双主动脉弓，气管外压性狭窄，给予手术纠治，术后恢复良好。
以上两病例可以看出，先心病患儿多以呼吸系统表现为首发症状，如易患上呼吸道感染，反复肺炎，喘鸣，呼吸费力等，这也是相当一部分先心病患儿在小儿呼吸科被发现的主要原因，下面就让郑大三附院小儿心脏医学中心主任李群教授教您认识先心病。
先心病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天性畸形的28%，发病率占出生活婴的0.4%-1%，这意味着我国每年先心病患儿15-20万。先心病谱系特别广，每一种畸形又分不同亚型，总共包括上百种分型，传统上，主要根据血流动力学变化将先心病分为三大类。
（1）无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。
（2）左向右分流型（潜伏青紫型）：此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。
（3）右向左分流型（青紫型）：该型所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、右心室双出口和完全性大动脉转位、永存动脉干等。
目前认为先心病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，其中环境因素起主要作用，特别是孕早期（妊娠前两个月）病毒感染、接触放射线、有毒物质、某些药物等，此外高龄孕妇也是一个重要的原因。因此，预防先心病应注意孕早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染，避免接触放射线及一些有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，积极治疗原发病，如糖尿病等，总之，尽量避免与发病有关的一切因素。胎儿超声心动图是产前筛查最有效的方法，一般在怀孕18-24周进行，医院检查怀疑胎儿有先心病，应进一步到有小儿心脏外科的专业医疗机构确诊，出生后应及时给予复查，常规检查有超声心动图、CTA、MRI等，然后按照专科医生的建议或临床观察随访或择期手术或急诊手术等。平时喂养应密切观察，注意避免感冒、长时间哭闹等，发现不适情况，及时就诊。
先心病的治疗目前除常规心脏外科手术外，还有经皮导管介入、经胸外科封堵以及镶嵌治疗等，每一种治疗方法都有其适应症及优缺点，具体适合哪一种方法应由小儿心脏外科医生评估。目前除极复杂的先心病因治疗效果极差而临床上建议终止妊娠外，大部分常见的先心病治疗效果良好，患儿术后可以达到或者接近正常同龄儿水平。（小儿心脏中心李群）
专家名片：
李群主任医师，教授，医院暨河南省妇幼保健院小儿心脏医学中心主任，河南省预防医学会小儿先天性心脏病专业委员会主委，中华医学会河南省小儿外科学会委员，郑州市医学会心胸外科外科分会委员，郑州市医学会心胸外科分会副主委，河南省医学会医疗事故技术鉴定专家库成员。主要从事婴幼儿心胸外科专业的临床、教学和科研工作。医院、医院、上海儿童医学中心进修学习婴幼儿先天性心脏病的外科诊疗技术。在我省率先开展了新生儿、婴幼儿复杂先天性心脏病和新生儿先天性食道闭锁、先天性肺囊腺病的外科治疗。在婴幼儿复杂先天性心脏病，如完全性大动脉转位、完全性肺静脉异位连接、完全性房室间隔缺损等疾病的治疗方面在我省处于领先水平。
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