肿瘤会遗传吗头颈遗传性肿瘤漫谈

作者丨陈晓红冯亚茹

导读:年5月14日,好莱坞知名影星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表文章《我的医疗选择》,向外界透露为降低患乳腺癌风险,她已完成预防性乳腺切除手术。消息一出,轰动了整个医学界。她为什么切除双乳乳腺?肿瘤真的会遗传吗?

首先,我们先了解两个概念:“肿瘤”和“遗传”。

肿瘤是机体在各种致瘤因子作用下,局部组织的细胞基因突变或者调控失常,导致细胞异常增生而形成新生物。

遗传是指亲代和子代之间存在某些性状的相似,而且亲代的特点在子代身上表现出来。

肿瘤发生的影响因素包括环境因素和遗传因素,若导致肿瘤发生的基因突变位于生殖细胞,这种突变是可以遗传的,该突变导致的肿瘤称为遗传性肿瘤;

如果基因突变发生在个体生长发育的过程中,即导致肿瘤发生的基因突变位于体细胞,那么该突变引起的肿瘤是不遗传的。

遗产性肿瘤分为单基因遗传和多基因遗传,

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的肿瘤,符合孟德尔遗传病,如家族性甲状腺髓样癌和家族性颈动脉体瘤等。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上基因突变后共同促进肿瘤发生、发展,最终导致肿瘤发生。

乳腺癌在女性恶性肿瘤中排名第一,其易感基因较多。

年,研究者发现了与遗传性乳腺癌相关的基因BRCA1;

年,又发现另一基因BRCA2,其中BRCA1和BRCA2的胚系突变最常见,携带这两个基因致病性突变的女性发生乳腺癌和卵巢癌的风险较普通人群明显增高。

安吉丽娜·朱莉的母亲与癌症勇敢的搏斗了十年,但不幸的是56岁时死于卵巢癌。医生测试出朱莉携带一个“缺陷基因”BRCA1,该基因是由她母亲遗传给她的。

作为BRCA基因携带者,朱莉50岁后乳腺癌发病风险为33-50%,70岁后乳腺癌发病风险为56-87%,70岁后卵巢癌发病风险为27-44%[1]。

目前还没有药物有效阻止这种进程发生,

为了预防可能的风险,朱莉决定行预防性的双侧乳腺切除术,术后患乳腺癌几率理论上由87%降为5%以下。

朱莉的医疗选择提示大家,预防性切除实体组织成为阻断单基因遗传性肿瘤发生发展的一种有效的方法。

近几年来,随着基因二代测序技术的普及和成本的降低,越来越多的头颈肿瘤的致病基因和致病模式被发现,本文针对目前大家







































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