i基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病nfⅱ基因缺失突变引起schwann细胞瘤和脑膜瘤
症状体症
一般不需要治疗,除非严重影响美容和功能或有恶变时,才考虑手术治疗1.对症治疗:如抗癫痫、止痛剂;2.手术治疗:适于皮损严重妨碍美容,或肿瘤太大影响功能,或有疼痛并疑恶变等必要时进行神经外科手术,切除疼痛的病源
2、神经症状:
3、眼部症状:
约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致
患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变本病见于世界各地,无性别、年龄和种族差异
症状体征
②椎管内肿瘤:脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症;
③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤,也见于四肢,多呈粉红色,数目不定,可多大数千、大小不等,多为芝麻、绿豆至柑桔大小,质软;软瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节,可移动,可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤性象皮病
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成nfi神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊柱经根,尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤,肿瘤大小不等,成梭性细胞排列,细胞核似栅栏状皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织,无细,皮肤色素斑由表皮基(责任编辑:施静妮)
②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤;
疾病描述
4、常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷等
病理生理
③周围神经肿瘤:周围神经均可累及,马尾好发,肿瘤呈串珠状沿神经干分布,一般无明显症状,如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病i型(nfi)和ⅱ型(nf ⅱ)nf i由von recklinghausen(1982)首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2患病率为3/10万;nfⅱ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q
nfi基因组跨度350kb,cdna长11kb,含59个外显,编码2818个氨基酸,组成32kd的神经纤维素蛋白,分布在神经元nf
1、皮肤症状:
上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称lisch结节,可随年龄增大而增多是nfi特有的表现眼底可见灰白色肿瘤,视乳头前凸;视神经胶质瘤子可致突眼和视力丧失
治疗原则
①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一
①颅内肿瘤:听神经瘤最常见,双侧神经瘤是nfⅱ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生,少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等;
1.几乎所有患者都有皮肤色素斑;2.多发性皮肤结节;3.口控损害:表现为乳头状瘤或单侧性巨舌;4.内脏损害:由于颅内肿瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力减退、癫痫等神经系统症状
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